Dr. Ruggero Trevisan Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Dr. Ruggero TrevisanMedico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per i tumori della mammella e dell'ovaio

Alcuni tipi di tumore ed in particolare quello della mammella e dell’ovaio sembrano colpire con maggiore frequenza certi gruppi familiari.

Ciò è dovuto alla presenza nel DNA di queste persone di certi  geni che predispongono le cellule di questi organi alla degenerazione tumorale.

I principali indizzi che fanno sospettare la ereditarietà di questi tumori sono la presenza di più casi di tumore del seno e/o dell’ovaio fra i parenti stretti( mamma,sorelle,figlie,nonne,zie),la presenza di un contemporaneo tumore dell’ovaio e del seno nella stessa paziente,il tumore bilaterale del seno nella stessa donna,o tumori del seno in donne che hanno meno di 36 anni.

l test genetico BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer 1 e 2)  è un test di laboratorio in grado  di identificare alterazioni ereditarie nei geni BRAC1 e BRAC2.


Questi geni regolano la corretta crescita e proliferazione delle cellule della mammella e dell’ovaio.
Le donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1/BRAC2 sono ad alto rischio di sviluppare un tumore al seno (attorno all'70% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni)  e all'ovaio (40-60% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni). 

 

E’ consigliato eseguire il test nelle Pazienti con 2/3 casi di tumore del seno o dell’ovaio  che si siano verificati in parenti di primo grado.

 

Chi ha ereditato la mutazione, anche se sano, deve essere sottoposto a  programmi di sorveglianza specifici, concepiti per le persone appartenenti a famiglie ad alto rischio. di sviluppare tumore della mammella e dell'ovaio.
Chi non ha ereditato la mutazione, invece, ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età.

 
Se una donna possiede  i geni BRCA1/BRAC2 ha il 50% di

 

probabilità di trasmetterla alle figlie femmine.

 

 In caso di positività del test andranno considerate alcune opzioni, come l’utilizzo di tecniche diagnostiche più sofisticate e ad intervalli più brevi per poter ottenere una diagnosi il più precoce possibile. Andrà valutata caso per caso l’utilizzo della chirurgia profilattica, si potranno utilizzare dei farmaci  in grado di ridurre il rischio di malattia , agendo sui meccanismi genetici interessati dallo sviluppo del  tumore.

 

Dr. Ruggero Trevisan
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