Dr. Ruggero Trevisan Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Dr. Ruggero TrevisanMedico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

Diagnosi Prenatale Invasiva.

Decidere se eseguire la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza può essere difficile, ma e’ necessario ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si vuole. La diagnosi prenatale dovrebbe essere richiesta solo se le informazioni fornite dall’analisi sono veramente importanti per la coppia, motivazione che rende giustificato il rischio del prelievo.

Un aiuto per decidere cosa sia meglio fare per monitorare lo stato di salute del feto è sicuramente il colloquio con il proprio Ginecologo o il Genetista, durante il quale si discutono e si chiariscono i seguenti aspetti:

  • §  studio sulla possibile malattia genetica per cui viene richiesto l’esame.
  • §  Informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difetto genetico che si intende ricercare.
  • §  Il tipo di analisi più adatte al proprio caso e il tipo di risultati ottenibili.
  • §  Informazioni sull’affidabilità dell’analisi.
  • §  Percentuali del rischio di aborto dovuto alla procedura.
  • §  Il tempo necessario per ottenere i risultati dell’analisi e relative modalità per accedere al risultato degli esami richiesti.
  • §  Le possibilità di cura o le alternative possibili se il bambino risulti affetto da una malattia genetica.
  • §  Le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue l’analisi.


Le informazioni di seguito riportate  vengono fornite allo scopo di informare preliminarmente la Paziente, in maniera tale che durante il colloquio con lo specialista, sia più semplice formulare le domande che riterrà più importanti.

L'indicazione principale alla diagnosi prenatale invasiva  è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

L’associazione tra l’età materna e le anomalie cromosomiche  è ben documentata ed i dati epidemiologici riguardano non solo la trisomia 21 o Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica riscontrabile alla nascita, ma anche altre anomalie  a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi

Tramite le più recenti tecniche di
 diagnostica molecolare (PCR), possono essere eseguite:

           la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.

           In caso di situazioni documentate di soggetti portatori sani di malattie geniche è possibile eseguire Il cariotipo molecolare mediante Array-CGH innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale,  che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica.

 
           La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). 

Dr. Ruggero Trevisan
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