Dr. Ruggero Trevisan Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Dr. Ruggero TrevisanMedico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

Amniocentesi

 

 

L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Tale liquido contiene in sospensione cellule del sacco amniotico (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. 

L’esame del liquido amniotico, quindi  viene effettuato al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.
Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 15° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Il rischio di aborto connesso all’amniocentesi si aggira intorno allo 0.5-1 %.

AMNIOCENTESI: Scheda tecnica

Epoca di esecuzione:

dalla 15^ fino alla 20^ settimana di gravidanza, ideale tra la 15^ e la 16^ settimana.

Metodica:

vengono prelevati circa 15 cc. Di liquido amniotico introducendo un ago nell’utero attraverso l’addome, sotto controllo ecografico (circa 1/10 del totale del liquido amniotico presente)

Indicazioni:

determinazione del cariotipo fetale; verifica del passaggio transplacentare di processi infettivi (rosolia, toxoplasma ect.) mediante PCR, diagnosi molecolare di malattie genetiche.

Risposta:

~ 12-15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale;
~ 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH);
 
~ 24-48 ore per la QF-PCR (trisomia 21, 18, 13, ed alterazioni dell’X e dell’Y);
~ 24 ore per sapere il valore dell'alfa – feto proteina (AFP), marker dei difetti del tubo neurale;

Successo del prelievo:

nel 98% dei casi al primo tentativo e 99,8% circa al secondo.

Svantaggi:

- abortività in seguito all'esame circa 0.5-1 %;
- fallimento dell’analisi nello 0.2% circa (1:500) e quindi nessuna risposta.

Principali indicazioni al prelievo di liquido amniotico

           Determinazione del cariotipo fetale (amniocentesi tradizionale): 

o             Età materna ≥ 35 anni
o
             Alterazioni cromosomiche nei genitori
o
             storia familiare di anomalie cromosomiche  
o
             anomalia cromosomica in una gravidanza precedente
o
             mosaicismo alla villocentesi
o
             Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico

o             Il risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test)


           Esame del DNA (amniocentesi molecolare)

o             Studio del DNA fetale


•           Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari
•           Determinazione della concentrazione di alfafetoproteina o di altri metaboliti

Rischi dell'amniocentesi

Le complicanze più frequentemente osservate dopo l'amniocentesi risultano essere l'aborto e la rottura del sacco amniotico.

Il
 rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,5-1 %. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l'età.

Il r
ischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Tale evenienza accade con una incidenza di circa 1 caso su 300 amniocentesi e conduce all’aborto in un caso su 3. 

Il rischio di complicanze materne nella pratica clinica è quasi inesistente ed essenzialmente rappresentato dall'amniotite (infezione del sacco amniotico) che ha in'incidenza dell'0,1% .

 

Principali complicanze dell’amniocentesi

  • §  Perdita fetale
  • §  Lesioni fetali
  • §  Parto prematuro
  • §  Complicanze settiche
  • §  Rottura prematura delle membrane

Dr. Ruggero Trevisan
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36061 Bassano del Grappa

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pelena10@yahoo.it Dr.ssa Elena Bisinella Ostetrica

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Chi siamo

Il Dr. Ruggero Trevisan, Specialista in Ostetricia e Ginecologia. 

E' Direttore della Struttura Semplice di Diagnosi Prenatale presso l'Ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa (Vicenza). 

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