Dr. Ruggero Trevisan Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Dr. Ruggero TrevisanMedico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

Villocentesi

La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. 

I villi coriali rappresentano le unità funzionali della placenta. Le cellule di tale tessuto, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. L’esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.
Il periodo ideale per eseguire la villocentesi è tra la 11a e 12a settimana, poiché prima di tale periodo il prelievo può comportare rischi per il feto. Il rischio di aborto connesso alla villocentesi si aggira intorno allo 1 %.

VILLOCENTESI: Scheda tecnica

Epoca di esecuzione:

non può essere eseguita prima della 10^ settimana di gravidanza per disposizione  ministeriale; il periodo ottimale è l’11^-12^ settimana.

Metodica:

mediante controllo ecografico, l’ago viene inserito nell'addome materno e l'operatore preleva, pochi microgrammi di villi coriali.

Indicazioni:

determinazione del cariotipo fetale; diagnosi molecolare di malattie genetiche.

Risposta:

- 24-48 ore per la QF-PCR (trisomia 21, 18, 13, ed alterazioni dell’X e dell’Y);
- 24-48 ore per l’analisi citogenetica cosiddetta “diretta”
- 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH); 
- 12-15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale (metodo coltura cellulare);

Successo del prelievo:

nel 98% dei casi al primo tentativo e 99,8% circa al secondo.

Svantaggi:

- abortività in seguito all'esame circa l’1%;
- fallimento dell’analisi nello 0.2% circa (1:500) e quindi nessuna risposta.

 

Differenza tra amnio e villocentesi

La complicanza più frequentemente osservate dopo la villocentesi risulta essere l'abortività.
Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno all’1%.
Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.Il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l'età.


I rischi materni sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre. L’ isoimmunizzazione Rh (nelle pazienti Rh negative) è prevenibile con l’immunoprofilassi.

Rischio di errore diagnostico
Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:

  • §  La possibile discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l’incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%).
  • §  Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all’interno dello stesso individuo): le cellule dei villi coriali presentano la caratteristica di essere portatrici di mosaicismi veri e propri che poi, al controllo, non sono presenti nei feti. Tale mosaicismo viene riscontrato nell’1% dei campioni prelevati. In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l’indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.

Limiti relativi all’indagine citogenetica
 

  • fallimento dell’analisi citogenetica: nello specifico caso della analisi citogenetica sui villi, si procede ad un duplice metodo di indagine: la "lettura diretta" e la "coltura".
  • la contaminazione con cellule materne avviene in 1.9% dei casi e richiede ulteriori indagini.

§  insorgenza di aberrazioni "in vitro": la maggior parte delle aberrazioni cromosomiche riscontrate nelle villocentesi sono da riferirsi a pseudomosaicismi. Con tale termine si intende la presenza di un cromosoma extranumerario presente solo nei villi ma del tutto assente nel feto


Principali complicanze relative al prelievo dei villi coriali
 

  • Perdita fetale
  • Lesioni fetali
  • Perdite ematiche vaginali
  • Complicanze settiche
  • Rottura prematura delle membrane

 

 

Dr. Ruggero Trevisan
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Chi siamo

Il Dr. Ruggero Trevisan, Specialista in Ostetricia e Ginecologia. 

E' Direttore della Struttura Semplice di Diagnosi Prenatale presso l'Ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa (Vicenza). 

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