Dr. Ruggero Trevisan Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Dr. Ruggero TrevisanMedico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

Ultrascreen

o Test combinato

 

 

INFORMAZIONI PER LA PAZIENTE.

 

(Consenso informato proposto dalla Fetal Medicine Foundation  - Londra)

 

Screening del  I° trimestre per la sindrome di Down.

 

La gran parte dei bambini sono sani, ma circa l’1% nasce con seri handicap fisici o mentali. Una delle cause più comuni di ciò è rappresentata dalla sindrome di Down, che insorge quando il feto riceve dai genitori un cromosoma 21 in più del normale(trisomia 21). La causa più comune è rappresentata dall’età materna, sebbene ciò possa verificarsi indipendentemente da questa. (vedi tabella seguente).

 

Rischio di sindrome di Down

    

 

                      Età materna    a 12 settimane    alla nascita

 

                                          20                                  1:1070                        1:1530

                                          25                                  1:950                          1:1350

                                          30                                  1:630                          1:900

                                          32                                  1:460                          1:660

                                          34                                  1:310                          1:450

                                          35                                  1:250                          1:360

                                          36                                  1:200                          1:280

                                          38                                  1:120                          1:170

                                          40                                  1:70                            1:100

                                          42                                   1:40                           1:55

                                          44                                   1:20                           1:30    

Immagine fetale 3D a 11 settimane di gravidanza.

Screening per la sindrome di Down e test diagnostici.

La sola procedura che dia la certezza se il feto è affetto da sindrome di Down oppure no ,è eseguire un test diagnostico ,cioè una amniocentesi od una biopsia dei villi coriali(CVS). La CVS si esegue tra l’11 e la 14 settimana di gravidanza con il prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare. L’amniocentesi consiste nel prelievo del liquido che circonda il feto e si esegue di regola dopo la 15° settimana. Entrambi i prelievi consentono di ottenere materiali, che hanno lo stesso corredo cromosomico del feto, permettendo così lo studio dei cromosomi fetali. Il principale problema di questi prelievi è che essi  possano causare un aborto, anche  in caso di corredo cromosomico normale. Il rischio di aborto è di circa l’1% .

Per questo la decisione se eseguire o no un test diagnostico dovrebbe essere presa su base di valutazioni non invasive, che valutino il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down.

Il metodo più accurato per valutare questo rischio  deriva dalla combinazione dei seguenti dati:

1)     Età materna

2)     Risultati di una ecografia eseguita a 11 – 14 settimane (translucenza nucale)

3)     Informazioni ottenute da valori di certi ormoni della gravidanza nel sangue materno

 

L’ecografia per la plica nucale.

L’ecografia per la plica nucale è un esame che si esegue fra l’11° e la 14° settimana di gravidanza, durante la quale si misura un accumulo di liquido localizzato nella parte posteriore del collo del feto ( translucenza nucale). Tutti i bambini hanno una certa quantità di liquido in questa sede, ma nei bambini con sindrome di Down, la quantità di liquido tende ad essere aumentata.

 

Che cosa altro si può sapere da questa ecografia?

Altre informazioni che possiamo ottenere da questa ecografia sono:

1)     Confermare la datazione

2)     Controllare la crescita fetale

3)     Diagnosticare una gravidanza multipla

4)     Controllare l’anatomia fetale visibile a questo stadio dello sviluppo fetale.

Esami biochimici del I° trimestre.

Il sangue prelevato alla madre viene usato per valutare i livelli di due ormoni.(free Beta HCG e PAPP-A). Nelle gravidanze affette da sindrome di Down, i livelli della B-HCG libera sono aumentati e della PAPP-A invece diminuiti.

 

La combinazione dei test nel I° trimestre di gravidanza.

  1. Lo screening basato solo sull’età materna individua circa il 30% dei bambini con sindrome di Down.
  2. Lo screening con la translucenza nucale  individua l’80% dei  bambini Down.
  3. Lo screening basato solo su B-HCG  e PAPP-A il 60% dei  bambini con sindrome di Down.
  4. La combinazione dei tre metodi risulta la più efficace , giungendo  ad evidenziare il 90% dei bambini Down.

 

A conclusione del test combinato Le sarà comunicato il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down. 

Ciò non significa che potremmo dirLe in maniera certa se il suo bambino sia affetto o meno da sindrome di Down,ma questo L’aiuterà a prendere una decisione informata sull’opportunità o meno di eseguire ulteriori accertamenti (amniocentesi ,villocentesi, test al DNA) 

 

Qualunque sia l'esito ed il rischio valutato , la scelta se procedere ad una amniocentesi o ad una villocentesi, oppure un test del DNA fetale dal sangue materno , sarà una decisione puramente personale. 

 

Come linea guida noi offriamo il consiglio di eseguire questi test a chi ha un rischio per la sindrome di Down di 1:250 o più alto. Ciò significa naturalmente, che la maggior parte delle donne che risultano ad alto rischio, hanno bambini completamente normali.

 

Se la translucenza nucale risulta aumentata , si raccomanda una ecocardiografia fetale ,poiché oltre alle anomalie cromosomiche (sindrome di Down) anche le  cardiopatie congenite possono  essere una delle cause dell’aumento del fluido nucale.

 

Dr. Ruggero Trevisan
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36061 Bassano del Grappa

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Il Dr. Ruggero Trevisan, Specialista in Ostetricia e Ginecologia. 

E' Direttore della Struttura Semplice di Diagnosi Prenatale presso l'Ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa (Vicenza). 

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